Penyakit SKINDERFINDER adalah sekelompok kelainan kulit genetik langka yang membuat kulit sangat halus sehingga bisa melepuh dan robek karena trauma atau gesekan sekecil apa pun.
Serapuh sayap kupu-kupu, bisa dibilang begitu.
Kondisi ini juga dikenal sebagai epidermolisis bulosa (EB) dan biasanya didiagnosis pada bayi dan anak kecil karena gejalanya cenderung terlihat sejak lahir.
Apa itu penyakit kupu-kupu?
Ada tiga jenis utama penyakit kupu-kupu, yang ditentukan oleh bagian tubuh mana yang melepuh dan lapisan mana yang terkena.
Tipe pertama adalah epidermolisis bulosa simpleks (EBS), bentuk penyakit yang paling umum.
Dalam bentuknya yang paling ringan, EBS menyebabkan timbulnya lepuh yang menyakitkan di telapak tangan dan telapak kaki setelah aktivitas fisik, seperti berjalan kaki, berkebun, atau berolahraga.
Bokong dan paha bagian dalam juga bisa melepuh dan kulit di telapak tangan dan telapak kaki beberapa orang dewasa bisa menebal, begitu pula kukunya.
EBS tingkat menengah dapat menyebabkan lecet di bagian tubuh mana pun akibat gesekan, serta pada selaput lendir di hidung, mulut, dan tenggorokan.
Anak-anak dengan bentuk EBS yang paling parah dapat mengalami hingga 200 lepuh dalam satu hari, sehingga kulit mereka rentan terhadap infeksi, menurut penelitian. Layanan Kesehatan Nasional (NHS)..
Jenis penyakit kupu-kupu yang kedua adalah epidermolisis bulosa fungsional (DEB), yang menyebabkan kulit melepuh secara luas, selaput lendir dan terkadang pada mata dan beberapa organ dalam.
Rambut rontok bisa terjadi karena adanya lepuh di kulit kepala, seperti:
- penyembuhan luka yang lambat, terutama pada tungkai bawah
- kelainan bentuk atau hilangnya kuku jari tangan dan kaki
- perubahan warna kulit seperti tahi lalat berukuran besar dan tidak beraturan
- kemungkinan jaringan parut pada kulit
- gigi rapuh yang rentan terhadap pembusukan
- luka di mulut dan melepuh
Sangat jarang orang mengalami bentuk JEB yang lebih parah, namun penderita dapat mengalami komplikasi seperti malnutrisi, dehidrasi, masalah pernapasan, dan sepsis.
Epidermolisis bulosa distrofi (DEB) adalah penyakit kupu-kupu jenis ketiga yang menyebabkan lecet pada tangan, kaki, lengan dan tungkai, biasanya menimbulkan jaringan parut. Milia – titik putih kecil – sering terbentuk di lokasi lepuh.
Apakah penyakit kupu-kupu merupakan penyakit autoimun?
Penyakit kupu-kupu biasanya disebabkan oleh kelainan gen sehingga membuat kulit penderitanya semakin rapuh. Anak dapat mewarisi gen tersebut dari orang tua yang menderita EB, atau kedua orang tuanya dapat menjadi pembawa gen yang bermutasi.
Dalam beberapa kasus, perubahan gen penyebab EB bisa terjadi secara kebetulan.
Namun ada bentuk EB yang tidak diturunkan, yaitu tergolong penyakit autoimun karena sistem kekebalan tubuh penderitanya menyerang jaringan sehat.
Hal ini disebut epidermolysis bullosa acquisita (EBA) dan menyebabkan kulit mudah melepuh, selain itu juga mempengaruhi mulut, tenggorokan, dan saluran pencernaan.
EBA sangat jarang terjadi dan gejalanya cenderung hanya menyerang orang yang berusia di atas 40 tahun – lebih lambat dibandingkan mereka yang memiliki EB yang diturunkan.
Bagaimana cara mengobati penyakit kupu-kupu?
Saat ini belum ada obat untuk penyakit kupu-kupu. Namun ada pengobatan tertentu yang ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi – seperti infeksi.
Anda diberi resep banyak obat untuk mengurangi rasa sakit atau mengobati infeksi dan jika EB membuat Anda sulit menggunakan tangan atau menyebabkan kerongkongan menyempit, Anda mungkin memenuhi syarat untuk menjalani operasi.
Spesialis medis akan dapat memutuskan pengobatan mana yang terbaik dan dapat merekomendasikan cara mengelolanya setiap hari.
Ini dapat mencakup:
- pecahkan lepuh dengan jarum steril
- penerapan perban pelindung
- menghindari hal-hal yang memperparah kondisi
Saran umum mengenai penyakit kupu-kupu yang tidak memburuk akan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya, namun mungkin termasuk:
- jangan berjalan jauh karena dapat menyebabkan telapak kaki melepuh
- menghindari benturan, benturan, dan goresan sehari-hari
- hindari menggosok kulit anak Anda, misalnya saat menggendongnya
- menjaga anak Anda sedingin mungkin dalam cuaca panas
- hindari pakaian yang terlalu ketat atau bergesekan dengan kulit untuk mencegah lecet
- kenakan pakaian yang terbuat dari bahan alami, seperti katun
- memilih sepatu nyaman yang pas
Apa perbedaan lupus dan penyakit kupu-kupu?
Lupus adalah penyakit autoimun kompleks yang menyebabkan ruam, nyeri sendi, dan kelelahan ekstrem.
Meski tidak berhubungan dengan penyakit kupu-kupu, penderita lupus bisa mengalami ruam di wajah berbentuk kupu-kupu di hidung dan pipi.
Kadang-kadang disebut ruam malar dan bisa muncul setelah paparan sinar matahari.
Kondisi lain juga bisa menjadi penyebabnya, seperti rosacea, penyakit Lyme, dan infeksi kulit seperti selulitisBerdasarkan garis kesehatan.
Seperti apa ruam kulit kupu-kupu itu?
Ciri-ciri pasti dari ruam kupu-kupu atau malar dapat berbeda dari penyebab utamanya.
Tapi itu bisa:
- berwarna merah atau ungu
- tampak tambal sulam atau padat
- memiliki benjolan yang rata, sedikit menonjol atau berisi nanah
- menjadi gatal atau nyeri
